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겸상 적혈구 증후군

sickelcell.jpg
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왼쪽이 정상 적혈구, 오른쪽이 겸상 적혈구
Sickle Cell Anemia.

겸은 겸(鎌)자로 겸상 적혈구 증후군, 겸성 적혈구 증후군, 겸형 적혈구 증후군 등 이름이 많다. 어쨌거나 낫 모양으로 생긴 적혈구가 생기는 병을 뜻한다. 헤모글로빈 단백질을 구성하는 글루탐산(GAG)이 발린(GTG)으로 변환되며 정상 헤모글로빈과 달라져 헤모글로빈의 변형이 발생하며[1][2], 이로 인해 적혈구가 낫모양이 되는 것인데 이렇게 낫 모양으로 변형된 적혈구는 산소 운반능력이 저하되는 데다가 체내에서 불량혈구로 인식되어 파괴당한다. 이때 혈구가 파괴되는 장소인 비장에 혈구가 잔뜩 모여 비정상적으로 부풀어 오르며, 결과적으로 만성 빈혈이나 간기능 저하, 황달, 장기기능 저하 등 주로 혈액과 관련된 질병을 유발한다. 거기다가 유전병이라 부모중 겸상 적혈구 증후군 환자가 있다면 자식도 겸상 적혈구를 가질 확률이 생긴다.

유전방식은 상염색체 중간 유전의 양상을 보인다. 양쪽 모두에 겸상적혈구 유전자가 있는 경우(열성 순종, ss)치명적인 증세를 보이게 된다. 하지만 하나에만 겸상적혈구 유전자가 있는 이형접합자의 경우(Ss) 정상인보다 적혈구수가 조금 적어지는 것을 제외하면 별다른 이상은 보이지 않는다. 또한 적혈구의 모양은 정상적인 원반형이면서 말라리아에 대한 내성을 갖는다.[3]


주로 아프리카와 중앙아메리카 지역에 이 유전병환자들이 많으며, 겸상적혈구를 가진 자가 해안가쪽에 많다는 데에서 '아프리카에서 건너온 이주민들에 의해 유전되었다' 라는 설이 있다. 유전병 증세를 보이는 사람 뿐 아니라 유전자를 가지나 별다른 증세를 보이지 않는 사람들을 합하면 이 사람들의 겸형적혈구 유전자 보유 비율은 30%에 달한다는 이야기가 있을 정도로 상당히 높은 편이다. 단, 이외의 지역에서 이 유전자를 보유한 사람은 무시할 수 있을 정도로 적다.

심각한 증세를 보이는 환자의 경우 적절한 조치를 안 취하면 어린 시절에 거의 사망한다. 유전병이라 치료법도 없고 예방법도 없으며, 전해질 공급과 수혈 같은 처치법으로 수명을 연장시키는 것이 현재로서는 전부이다. 최근엔 의학의 발달로 인해 골수이식, 유전자 치료 등으로 겸상적혈구 유전자를 아예 제거해버리는 방법도 연구 중이라고 한다.

상기한 대로 '적응에는 우열이 없다'는 자연선택의 특징을 잘 보여주기 때문에 대중에게 가장 잘 알려진 유전병 중 하나이다. 하지만 한편으로는 미국인 환자가 많아서 연구가 많이 되었기 때문이다. (물론 거의 다 흑인이며, 노예 무역 당시 넘어왔다는 것이 정설이다) 이 때문에 미국에서 흑인이 많이 사는 주나 흑인이 많이 다니는 학교에서 체력 테스트로 1마일 달리기를 하는데 건장한 육체를 가졌는데도 면제받는 흑인 학생들이 있다면 매우 높은 확률로 이 증후군 때문이다.
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  • [1] 산소농도가 일정 이하로 떨어지면 발생하는데 주로 고산지대에서 증상이 일어난다. 하지만 이 병의 보인자는 주로 저지대에서 생활하므로 실제 몸안에서 혈구가 찌그러진 형태로 존재하지는 않는다.
  • [2] 고산지대에는 말라리아가 없고 이 증상은 말라리아에 적응력을 준다. 즉 저지대에서 평생 살라는 소리.
  • [3] 이유는 겸상적혈구에 학질균이 기생할 수가 없기 때문이다. 말라리아도 아프리카에서 유래했으며, 치사율이 매우 높은 질병인 것을 감안한다면 겸상 적혈구는 말라리아를 막기 위해 인간이 진화한 형태라는 설이 있지만 이는 자연선택설이다. 즉 환경에 적합한 자만이 살아남는 것. 원래는 열등하고 생존에 부적합하나 말라리아에 의해 정상보다 생존확률이 더 높아져 현재에 이르게 된 것이다.
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last modified 2015-03-26 22:13:17
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