E D R , A S I H C RSS

클라인펠터 증후군

last modified: 2015-01-05 21:46:47 by Contributors

1942년 해리 클라인펠터(Harry Klinefelter)가 기재한 성 염색체 이상 증후군. 유전병의 일종이다. 터너 증후군, 다운 증후군과 함께 대표적인 이수성 염색체 이상 질병으로 알려져 있다.

주요 증상은 작은 고환, 여성형 유방증, 무정자증, 불임, 지능 저하 등이다. 호르몬 주사로 일부 치료가 가능하다. 생존한 신생아 남아 1,000명당 1명의 비율로 일어난다. 생각보다 꽤 흔하다. (요즘은 내분비계 장애 물질(환경 호르몬) 때문에, 또는 여성의 첫 임신 나이가 점점 높아지는 등의 이유 때문에 500명 중 1명 꼴로 늘어났다고 한다.)

정상인의 배열인 XY, XX 패턴과는 다르게 XXY, XXYY, XXXXY와 같은 형태를 이룬다. X염색체의 수가 늘어날수록 지능 저하가 심해진다고 알려져 있다.

성 호르몬이 활발해지는 사춘기가 오기 이전에는 진단이 어려우며, 염색체 배열이 정상적이지 않기에 또래에 비해 정신발달이 느린 편이다. 그렇다고 고자이거나 정신지체와 같은 극단적인 장애는 아니다. 정상적인 남성으로 생활하다 아내임신을 하지 못해 병원으로 찾아갔다가 증상을 알게 되는 사람도 종종 있다고 한다.

소설 시리즈의 야마무라 사다코는 이와는 좀 다르다고 한다. 사다코는 클라인펠터 증후군이 아닌 자웅동체(hermaphrodite)로 소설에도 나온다. 그러므로 사다코는 인터섹슈얼(Intersexual), 일본 속어로 후타나리인 경우다. 인터섹슈얼은 불완전한 남성 성기만을 가진 클라인펠터 증후군, 불완전한 여성 성기만을 가진 터너 증후군과 달리 불완전한 남성성기와 불완전한 여성성기를 가지고 있다.

고등학교 생물과목에서는 터너 증후군과 함께 단골 문제 토픽이라고 한다. 생식세포 분열과정 중 어디에서 비분리가 일어나는지를 잘 살펴보아야 한다. 요즘은 부모가 색맹 유전자를 가지고 있어서 부모는 정상인데 아이는 클라인펠터 증후군에 적록색맹인 가혹한 문제도 출제된다. 이 경우는 어머니가 색맹 보인자이며 감수 제2분열에서 비분리가 일어나 X'X'Y가 된 경우.

포르노배우인 버 제임스가 클라인펠터 증후군이었다. 지금은 수술을 받고 완전히 여성이 되었다.
Valid XHTML 1.0! Valid CSS! powered by MoniWiki
last modified 2015-01-05 21:46:47
Processing time 0.0548 sec