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터너 증후군

last modified: 2014-03-10 01:33:51 by Contributors

1938년 터너(Henry H. Turner)가 기재한, 성염색체이상으로 생기는 증후군.

일반 염색체 수는 이상이 없으나 성염색체수에서 1개가 결손되어, 일반 패턴인 XX, XY 와는 다른 X0 형태를 나타낸다. 그러니까 가지고 있는 성염색체가 X염색체 하나뿐이라는 것. 일반적인 여성에 비해서 X 염색체가 하나 부족해서 여러 가지 문제가 발생한다. x염색체가 정상적으로 2개이나 그 둘 중 하나가 일부만 발현해 이 증상이 나타나는 경우도 있다.

성기의 외형은 여성형이나 음모의 발육이 전혀 없거나 불량하며, 유방과 자궁 및 질 등의 성기발육부전이 심하고, 첫 월경 이후에 월경이 없는 원발성 무월경, 높은 확률로 불임 등의 증상을 가지며 체격이상으로 성인인데도 120∼140cm밖에 안 되는, 신장의 왜소 및 여러 치명적인 기형 장애가 동반된다.

클라인펠터 증후군, 다운 증후군과 함께 대표적인 이수성 염색체 이상 질병으로 알려져 있다. 하지만 조기에 발견하면 호르몬 등으로 어느 정도 증상을 억제할 수 있으며, x염색체가 2개이고 그 중 하나가 제대로 발현안하는 경우 중 특수케이스는 특수한 방법을 통하면 임신도 가능하다고 한다.(말그대로 특수에 특수를 곱한것이기 때문에 가능한 경우는 겨우 1%미만이라고 한다.)

Intersexual, 일본 속어로 후타나리와는 다르다. 터너 증후군은 불완전한 여성성기를 가진 질병이고, 클라인펠터 증후군은 불완전한 남성 성기를 가진 질병이다. 반면 인터섹슈얼은 불완전한 남성 성기와 불완전한 여성 성기 두 가지를 모두 가진 증상.

고등학교 생물과목에서는 클라인펠터 증후군과 함께 단골 문제 토픽. 생식세포 분열과정 중 어디에서 비분리가 일어나는지를 잘 살펴보아야 한다.

여담이지만 일본 애니메이션이나 미연시등에서 모에요소로 등장하는 성염색체를 제외한 유전자가 완전히 동일한 남녀 쌍둥이를 가능하게 하는 유전병이기도 하다. 남자 일란성 쌍둥이에서 한쪽의 Y 염색체가 누락되면 성별이 다른 일란성 쌍둥이가 만들어진다.

하지만 현실적으로는 옷을 바꿔 입어도 주위에서 눈치 못 채는 똑같이 생긴 쌍둥이가 되는 것은 불가능하다. 다른 유전자가 완전히 동일하더라도 성 염색체 하나만으로도 변하는 신체 조건이 만만치 않다. 터너 증후군의 증상을 생각한다면 우선 키 차이만 해도 엄청나게 날 것이다[1].

또한, 발육부진 속성을 지닌 여성 캐릭터들을 대상으로 이것 드립을 치기도 한다. 남녀 쌍둥이 캐릭터에서 여성쪽이 발육부진이어도 이 드립이 나오는데, 설정이 없는 한 그냥 이란성 쌍둥이라고 생각하는게 정상적인 판단이다.
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  • [1] 수정란이 클라인펠터 증후군의 핵형인 XXY를 가지고 있었고, 난할 과정에서 염색체 비분리에 의해 정상적인 핵형을 가진 세포가 구성되고, 거기에 다른 개체로 분리되기까지 하는 말 그대로 천문학적인 확률을 뚫는다면 양쪽 모두 유전적으로 정상적인 남녀 쌍둥이가 나올 수 있기는 하다. 자세한 내용은 쌍둥이 참조.
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