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하디&바인베르크의 법칙

last modified: 2015-04-10 15:51:49 by Contributors

Contents

1. 개요
2. 역사
3. 전제조건
4. 증명


1. 개요

영국의 수학자인 하디와 독일의 유전학자인 W 바인베르크가 각자 독자적으로 발견한 법칙. 영어식으로 읽어서 하디-와인버그의 법칙이라고도 한다. 대개 줄여서 'H-W Rule'로 표기한다.

유전학에서 물리학의 뉴턴의 운동 법칙 수준의 지위를 가지는 법칙이다. '개체군이 가지는 유전자 풀 안에서 여러 유전자들의 비율은 세대를 거듭해도 그대로 유지된다.' 를 뜻한다.

"우성이 왜 열성보다 안 많아져요?"[1] 라는 질문에 대한 '이론적으로는 100점짜리' 설명[2].

고등학교 교육과정 내에서는 생명 과학 Ⅱ에서 이 법칙에 대해 처음 배우게 된다. 그리고 고등학교 생명과학2에선 거의 유일한 계산이다

2012학년도 홍익대학교 수시 1차 수리논술의 주제로 나왔다.

2013학년도 EBS 수능완성 언어영역 실전편에서 비문학 지문으로 다루었으므로 문과생들은 당황했다.

2. 역사

1908년 캠브릿지 대학의 유전학 교수였던 펀넷(Reginald Punnett. Punnett Square의 그 펀넷)은 멘델의 유전 법칙을 강의를 하던 중 한 학생에게 이런 질문을 받았다.

학생: "교수님, 육손이 우성형질인데요. 그리고 열성이랑 우성 유전자 다 가진 개체는 우성형질이 발현된다고 하면, 부모세대보다 자식세대에서 육손이가 늘어야 하는 것 아닌가요? 그렇게 다음 세대로 갈 때마다 육손이가 늘면 육손이가 세상 정복해야 돼야 되는 거 잖아요?"
펀넷: 어...

펀넷은 경험상 이 말이 틀렸다는 걸 알았지만, 왜 그런지는 그 자리에서 설명하지 못했다.[3][4]

얼마 뒤 펀넷은 친구인 수학자 하디(Godfrey Harold Hardy)와 저녁 식사를 함께 하게 되었다. 그때 이 이야기를 꺼내 봤는데 갑자기 하디가 냅킨 위에 수식 몇 개 적어주곤 "그건 이렇게 풀면 되잖냐. 중학생도 풀겠다." 라고 하는 게 아닌가?

깜놀한 펀넷은 하디에게 당장 이것을 논문으로 발표하라고 했지만 순수 수학자였던 하디는[5] 자기 전공분야도 아닌 생물학의 너무 쉬운 문제 하나 푼 것 가지고 논문을 쓴다는 것에 거부감을 보였다.[6] 그러나 결국 친구 등쌀에 못 이긴 하디는 A4 반절쯤 되는 논문(...)[7]을 작성하여 학술지에 실었다. 그런데 이 'A4 반절쯤 되는 너무 쉬운 문제'를 정리한 논문은 훗날에 유전학의 F=ma 라고 불리게 되었다.

한편, 독일의 의사 바인베르크(Wilhelm Weinberg)는 하디의 논문 발표 보다 6개월 전 독일의 학회에서 몇년간의 자료조사와 연구에 근거해 독자적으로 동일한 법칙을 발표했었지만(1908년 1월 13일), 그 사실은 1943년 독일인 과학자 커트 스턴(Curt Stern)이 미국의 학술지 사이언스에 기고한 기고문에서 지적할 때 까지 35년동안 묻혔었다. 바인베르크가 당시 유전학계의 주된 언어인 영어가 아니라 독일어로 논문을 냈기 때문에 묻혔다는게 중론. CAS가 나온지 얼마 안 돼서 아무도 안 봤나보다...

3. 전제조건

하디&바인베르크의 법칙은 다음을 만족하는 "멘델 집단"에서만 성립한다.

  1. 집단의 크기가 충분히 커야 한다.
  2. 집단 내에서 교배는 완전히 무작위적으로 이루어진다.
  3. 외부의 다른 집단과 유전자의 출입이 없다.
  4. 돌연변이는 존재하지 않는다.
  5. 모든 개체는 생존율과 번식율이 동일하다.

이는 현실에 구현하는 것이 불가능한 조건이지만, 현실에서는 관찰 가능한 집단 크기의 한계에서 생기는 표본 오류가 더 크기 때문에 오차가 상쇄된다. 진화가 없다면 이 법칙에 따라 유전 정보의 비율이 유지되기 때문에 유전자 풀의 조성 변화가 곧 진화의 증거가 된다. 따라서 멘델 집단의 조건이 깨지는 경우가 곧 진화의 원인이라고 할 수 있다. 멘델 집합의 조건과 진화의 원인을 짝지어 보면 1-유전적 부동 2-격리 3-이주 4-돌연변이 5-자연선택

바꿔서 말하자면, 진화가 일어난 집단은 더 이상 하디&바인베르크의 법칙을 따르지 않는다. 때문에 진화 여부를 판단하는 기초적인 공식으로 이용된다.

4. 증명

0. 전제
  • 형질 X를 결정하는 우성 유전자A와 열성 유전자a가 있다고 하자.
  • 임의의 개체군의 유전자 풀(Gene Pool)[8] 안에서 이 형질을 결정하는 유전자 A와 a의 비율은 각각 p와 q이다. 이때 p + q = 1이다.
  • f(A)Gn='n번째 세대의 유전자 풀 안에서 유전자 A의 비율'이라고 정의 하면.

1. 어버이 세대(G1)에서의 유전자 풀에서 형질 X를 결정하는 유전자 A와 a의 비율
  • f(A)G1=p
  • f(a)G1=q
  • p+q=1
  • 여기서 p, q라고 한 비율은 유전자 풀 안의 유전자 개수들의 비로, p=(유전자 풀 안에서 유전자 A의 개수) / (유전자 풀 안에서 형질 X를 결정하는 모든 유전자(여기선 A와 a)의 총 개수)

2. 자식 세대(G2)의 유전자형과 개체군 안에서 각각의 비율
  • 어버이 세대(G1)의 교배 후 자식 세대(G2)가 태어났을 때, 형질 X에 대해 나올 수 있는 유전자형은 AA, Aa, aa의 세가지 이다.
  • 개체군 안에서 각 유전자형의 비는 p2 , 2pq, q2 이다.
  • 개체군이 멘델 집합이란 가정은 여기서 필요하다. 개체군이 충분히 크고 무작위로 교배하지 않으면 이렇게 딱 맞는 비율이 안 나온다.
  • 여기서 p2 , 2pq, q2 라고 쓴 비율은 개체군 안에서 각 유전자 형의 비율로, p2 = 개체군 안에서 형질 X에 대한 유전자형이 AA인 개체의 수 / 총 개체 수. 위에서 말한 유전자의 개수와는 다른 것이다.

3. 자식 세대(G2)에서의 유전자 풀에서 형질 X를 결정하는 유전자 A와 a의 비율
  • 유전자 형이 Aa인 개체는 유전자 2개중 유전자 A를 1개, 유전자 a를 1개 가지고 있으므로.
  • f(A)G2=p2 +(1/2)×2pq=p(p+q)=p (∵ p + q = 1)
  • f(a)G2=(1/2)×2pq+q2 =q(p+q)=q

4. 결론
  • f(A)G1=f(A)G2=p
  • f(a)G1=f(a)G2=q
  • 어버이 세대(G1)의 유전자 풀 안에서 유전자 A와 a의 비율은 자식 세대(G2) 의 유전자 풀 안에서 유전자 A와 a의 비율과 같다.
  • 여기서 수학적 귀납법을 사용하면, f(A)Gn=p, f(a)Gn=q 임을 알 수 있다.
  • 즉, 유전자 A와 a의 비율은 어떤 임의의 자연수 세대만큼 지나도 그대로 유지된다.

5. 보충
  • 여기선 형질 X를 결정하는 유전자가 2개 뿐(우성 1개, 열성 1개)이라는 가정 하에서 수식을 풀었지만, 사실은 형질 X를 결정하는 유전자가 몇 개이든 상관 없이 이 법칙은 성립한다. 결국 상동염색체 상에서 발생하는 현상이니 n차 정사각행렬로 풀 수 있다.

이걸 중학생도 할 수 있다고 믿은 하디는 미친 게 틀림 없다.
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  • [1] 여기서 우성과 열성이라는 것은 단순히 유전적인 우성 열성을 말하는 것으로, 해당 유전형이 갖는 진화적 유불리에 관한 것이 아니다.
  • [2] 이론적으로 100점인 이유는, 아래에도 기술하듯이 현실의 집단은 멘델 집단이 아니기 때문이다.
  • [3] 멘델의 유전법칙중 분리의 법칙을 생각해보면 간단하다. 우성-열성 잡종은 우성 형질이 나타나지만 자식에게 열성유전자를 줄 수도 있기 때문이다. 즉, 유전인자를 자식에게 물려줄 때는 우열 구분이 없다. 예를 들어, ABO식 혈액형의 우열관계는 A=B>O인데, 부모가 A형과 B형이라고 했을 때 A형 쪽의 실제 유전자가 헤테로 A형(AO)이고 B형 쪽의 실제 유전자가 헤테로 B형(BO)이라면 그 자녀는 헤테로 A형(AO)이 나올 수도, 헤테로 B형(BO)이 나올 수도, AB형이 나올 수도, O형이 나올 수도 있다.
  • [4] 더 간단하게 생각해보면 모든 유전자는 우성이든 열성이든 다음 대로 전해질 확률이 50%이므로, 우성인자를 A, 열성인자를 B라고 했을때 각 세대간 AA, AB, BB 개체의 비율은 동일하다.
  • [5] 정수론을 비롯한 순수 수학만 한 수학자로, '난 지금까지 인류에게 실재적인 도움을 눈곱만큼도 주지 않고 순수한 수학만 했다'는 게 자랑이었다. 자신의 제자이자 공동연구자였던 리틀우드와 함께 Hardy-Littlewood circle method, first and second Hardy–Littlewood conjectures 등을 발표해 당대 영국 최고의 수학자로 이름을 날렸다. 남들이 다 무시했던 라마누잔 노트의 가치를 알아보고 라마누잔을 영국으로 초빙했던 것도 바로 이 사람.
  • [6] 수학으로서 위대한 발견을 하겠다고 거절했다고 한다.
  • [7] 이런 엄청난 압축 및 대충 쓰기(...)가 가능한게 수학 논문의 특징 중 하나다. 물론 그를 위해서는 엄청난 내공이 필요하다. 밀레니엄 문제중 푸앵카레 추측을 풀어낸 논문도 처음엔 딸랑 3페이지였다.
  • [8] 어떤 생물집단 속에 있는 유전정보의 총합. 소련의 생물학자 T.도브잔스키가 주창.
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