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헌팅턴 무도병

last modified: 2015-02-02 19:45:47 by Contributors

Huntington's chorea, Huntington's disease. 표준 질병 사인분류 기호 G10.

1872년에 미국의 조지 헌팅턴이라는 의사가 학계에 보고한 질환. 중추신경계에 발생하는 유전성 질환이며 상염색체 우성으로 유전되는 유전병이다. 전 세계적으로 만명 중에 1명 꼴로 발생한다.

4번 염색체 위의 HTT유전자의 반복되는 비정상적 길이의 CAG 반복 염기 서열로 인해 인해 이상단백질이 발생해 신경세포에 손상을 일으켜 보통 30~40세 사이에 발병하게 되며[1] 본인의 의사와는 관계없는 운동(Chorea)이 일어나며 이로인해 춤추듯이 보인다고 무도(舞蹈)병이라 불리게 된다. 물론 외적인 현상에 붙여진 이름이기에 무도병이라고 불리우는 질환은 헌팅턴 무도병 외에도 몇가지가 더 있다.
여기서 헌팅턴 무도병 환자의 모습을 볼 수 있다.(유튜브) 사람에 따라 혐오감 또는 공포감을 느낄 수 있으니 시청 시 주의.

뇌에서 나오는 아세틸콜린과 GABA의 결핍으로 생기는 병. 이 물질이 부족한 것 뿐 아니라 신경계의 손상을 일으켜 성격변화를 비롯한 치매증세와 운동능력 저하, 기억상실증 등을 일으키며 발병후 10~20년 내에 죽는다. 신경계의 손상으로 신체 기관들의 기능마저 떨어져 폐렴을 일으키는 경우가 많다. 현재까지 헌팅턴 무도병에 대한 치료법은 계속 연구중이다.

태생적으로 이 병의 유전인자를 가진 사람은 제한적인 수명을 가지게 된다. 즉 진단은 가능하지만 치료가 불가능한 불치병. 현재까지 치료 약물은 없고 기껏해야 증상을 약화시키는 정도다.

30~40세 사이에 발병하는 우성 유전병이라는 사실이 상당한 변수다. 대부분의 우성 유전병은 높은 치사율로 인해 태어날 때나 태아 때부터 문제를 일으켜 영~유아기 때 사망하여 유전자가 되물림되지 않지만, 즉 집단에는 정상적인 열성 유전자밖에 남지 않지만 헌팅턴 무도병은 생식 나이를 지난, 즉 발병했을 때는 이미 결혼하고 아이까지 있을 가능성이 높기 때문에 유전자가 잘 사라지지 않고 계속해서 전해진다.

그리고 우성유전이기 때문에 환자의 자식들이 환자가 될 확률은 50%이다.[2][3] 요즘은 헌팅턴 무도병 환자가 발생한 경우 환자의 가족들에게도 유전자 검사를 실시하여 본인과 후손의 발병 가능성을 체크할 수 있다.

어쨌든 이 유전자를 하나라도 갖고 있는 개체는 반드시 죽기 때문에 치사 유전으로 분류된다. 사람은 모두 언젠가는 죽으니 모든 사람은 치사유전 보유자인가?하지만 발병 시기가 보통 30대 이후인데다 발병 전에는 정상인들과 다르지 않은지라 자손을 남길 가능성이 높다는 특성 때문에 생물 Ⅰ 교과 과정에서 낚시 문제로 나오기도 한다. "치사 유전의 형질을 갖고 있는 개체는 자손을 남길 수 없다"라는 보기를 얼핏 보면 당연히 정답으로 체크하겠지만 이 헌팅턴 무도병의 존재 때문에 오답이 되는 것.[4][5] 하지만 너무 말장난이라서 수능에서는 한 번도 안 나왔고 앞으로도 볼 일이 없을 것이다. 이런 거 좋아하는 생물 선생님이 있다면 내신에서나 볼 수 있을까...

현재 검사법이 있다. 유전질환으로 돌연변이 형질이 아주 단순한 편이기 때문에 유전자 검사로 바로 확인해볼 수 있지만 문제는 누구도 확인해 보지 않으려 한다. 심지어는 저 검사법을 확립한 사람도 집안 사람들이 헌팅턴 무도병으로 죽었는데 나도 혹시...라는 생각에서 만들었는데 정작 만들고 나서 본인한테 그 병이 있는지 검사하는 건 무서워서 못하겠다라고 한 판이다. 그도 그럴것이 현재 치료법도 없이 그냥 죽는 걸 보고만 있어야 하는 병인데 유전적으로 그 병에 걸렸다는 것을 알리는 것은 말 그대로 시한부 인생을 선고하는 것이나 마찬가지이기 때문이다. 미국 드라마 House M.D.에서도 등장인물중 한 명이 헌팅턴 무도병을 갖고 있을 수 있다는 생각을 하면서도 차마 검사를 하지 못하고 있던 것은 이런 환자들의 심리를 반영한 설정. 덕분에 검사방법은 있지만 검사율은 매우 낮아 실제 무도병 환자의 비율을 확실히 예측하기 힘들다.
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  • [1] 반복되는 CAG 서열이 길 수록 발병 연령이 빨라지는 경향을 보인다. 병의 경계가 되는 36회에서 55회정도의 반복이면 성인기, 주로 중년에 발병하며 60회 이상이면 청소년기에도 발병한다. 물론 편차가 있어 아주 노년기에 발병하기도 한다. 또 이 염기서열 반복은 주로 부계를 통해 점점 길어지는 경향이 있다.
  • [2] 정상(hh, h는 H에 대해 열성)인 사람의 배우자가 무도병 유전자를 이형으로 갖고 있을 때(Hh) 한정. 즉 최소 50%이다. 다만 유전자형이 우성 순종(HH)인 사람은 배우자가 정상이어도 자식은 100% 무도병이다.
  • [3] 부모 양쪽이 같이 헌팅턴 무도병인 경우에도 자식의 발병 확률은 75%까지 떨어질 수도 있다. 부모가 질병 유전자를 2개가 아니라 1개씩만 갖고있다면(Hh) 4명 중 1명은 무도병이 발병하지 않는 정상인으로 태어난다. 현대에는 이동수단의 발달로 유전자풀이 많이 섞여 질병을 가진 두 사람이 자손을 낳는 경우가 드물지만 예전처럼 한 지역에서 모여 이동인구 없이 사는 경우 지역 내에서 환자끼리의 관계 가능성이 높아진다. 옛 유럽 왕가의 혈우병 내력 참조.
  • [4] X염색체 열성으로 유전되는 혈우병 또한 치사유전이지만 혈우병 환자인 남성의 유전자형은 hY이며 이때는 치사하지 않는다(h는 H에 대해 열성.). 다만 여성의 경우 hh는 태아 때 사망한다.
  • [5] 또한 연골 발육 부전증, 즉 왜소증의 경우에도 우성 순종은 사망하지만 이형접합은 기형으로 나올 뿐 사망하지 않는다.

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