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혈우병

last modified: 2015-03-06 01:37:03 by Contributors

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국제질병분류기호(ICD-10) D66~D69
진료과 내과, 소아청소년과
관련증상 자반, 출혈
속하는 질병

유전성 8인자 결핍, 유전성 9인자 결핍,
폰빌레브란트병, 유전성 제11인자 결핍, 혈우병관절병증


Contents

1. 개요
2. 특성
3. 혈우병인 실존 인물
4. 혈우병인 캐릭터

1. 개요

血友病, hemophilia

혈액이 적절하게 응고되지 못하는 유전질환. 혈우병은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고[1]인자가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환을 말한다.
혈우병은 남성 약 10,000명 중 한명 꼴로 발생하며 부족한 응고인자의 종류에 따라 혈우병 A와 혈우병 B 두 종류로 나뉘며, 혈우병 A가 전체의 80%를 차지한다. 심한 경우 작은 부상이라도 매우 치명적인 결과를 불러올 수 있다.

2. 특성

정상인의 경우 출혈이 있더라도 혈액이 응고되어 머지않아 출혈이 중단된다. 하지만 혈우병 환자는 혈액을 응고시키는 유전인자가 부족하여 잘 응고되지 않아 정상적인 사람보다 오랫동안 피를 흘리게 된다. 사실 이런 출혈은 경증에서 중증까지 분류되며, 중증인 경우에는 작은 부상만으로도 과다출혈로 사망하기에 일반인과 같은 활동을 하기 어렵다. 이런 특성 때문에 혈우병 환자는 신체등위 6급으로 군대가 면제된다.

하지만 혈우병 환자의 주 증상이 상처로부터 피가 멈추지 않는것으로 보긴 힘들다. 혈액응고체계는 워낙 복잡하기에 혈우병의 경우는 표면상의 출혈보다는 타박상 후에 내부출혈이나 관절 내 출혈 등의 현상도 있다. 실제 혈우병 환자가 병원을 찾는 원인은 대부분 내부출혈 때문이라고 한다.

혈우병 환자는 DNA의 결함으로 인해 출혈을 멈추도록 도와주는 혈액성분인 응고인자를 충분히 가지고 있지 않다. 대부분의 경우 혈우병을 일으키는 결함 유전자는 수 세대 동안 전해 내려온다. 하지만 약 20%의 경우에 이런 결함이 부모나 이환된 아이에게서 자연발생 돌연변이(새로운 DNA 결함)로 생긴다. 후천적인 원인으로도 생길수도 있다는 모양.

환자는 거의 다 남성이고 여성인 경우는 환자의 명수가 전 세계적으로 한자리 수이다. 혈우병은 인간의 23쌍의 염색체 중 맨 마지막 성염색체 결함으로 생기는 유전질환이기 때문. 정확히는 X염색체 열성 유전이기 때문이다. 남성의 경우 성염색체가 XY기 때문에 X염색체가 하나만 결함이어도(hY, 혈우병인자 h는 정상인자 H에 대해 열성.) 혈우병 형질이 발현된다. 그러나 여성의 경우 XX이기에 2개의 X염색체 중 1개에 결함이 있더라도(Hh) 다른 X염색체가 보완해 수 있기에 혈우병이 발병되지 않는다. 이 경우를 병이 발병되지 않지만 병의 인자를 가지고 있다고 해서 보인자라고 한다. 만약 혈우병 환자인 남자와 보인자인 여자에게서 딸이 태어났는데 부모에게서 각각 결함 X염색체를 하나씩 물려받아 X염색체 2개 모두 결함이 있는 경우(hh)라면 매우 높은 확률로 사산된다.[2] 그렇다만 혈우병도 한가지만 존재하는것이 아닌지라 비록 극소수 지만 여성이 혈우병 환자인 경우가 있다.[3] 여성 혈우병 환자의 경우 생리 때나 출산 같이 필연적으로 출혈이 요구되는 활동을 할 시 사망 확률이 기하급수적으로 증가한다.[4]

혈우병 환자들도 응고인자를 투여받으면 효과가 오래가진 못하지만 얼마동안 정상적으로 생활이 가능하다. 투여방법을 2가지로 나눌수 있는데, 첫번째는 미리 맞아놓고 예방을 하는 방법[5]두번째는 다칠 때마다 맞는 방법. 필요할 때마다 맞는게 조건인데 이럴 경우 긴급상황 발생시 어떻게 할 방법이 없기때문에 한국혈우재단에서 줄이려고 노력한다고... 이런 응고인자는 정상인의 혈액에서 추출하는데, 소독처리를 제대로 하지 않아 투여받은 환자들이 에이즈에 걸린 초대형 사건이 세계적으로 몇 번 일어나기도 하였다. [6] 후술하듯이, 일본에서도 이른바 '약해 에이즈 사건'이 일어난 바 있고, 한국에서도 90년대 초에 이런 사건이 일어났다. 2000년 이후로는 기술의 발전으로 정상인의 혈액에서 응고인자를 추출해내는 것이 아니라, 인공적으로 만들어내서 그런 문제는 줄어들었다.[7] 또한 기존의 혈액에서 추출한 응고인자로 만든 제품들은 환자에게 내성이 어느정도 있었으나, 인공 합성 제품으로 이 현상도 많이 줄었다고...2013년 현재 치료제의 종류는 10가지이며 주로 처방되는 것은 박스터사 제품.[8]

영국빅토리아 여왕이 역사적으로 유명한 혈우병 보인자. 일단 돌연변이였던 걸로 추정된다. 그녀의 딸들이 유럽 왕가에 혈우병 유전자를 퍼뜨렸는데, 이는 오랫동안 유럽 왕실을 골치 아프게 했다[9]. 빅토리아 여왕의 후손 중에서 혈우병으로 가장 유명한 인물은 러시아의 황태자 알렉세이. 빅토리아 여왕의 외손녀인 알렉산드라 황후[10]는 아들의 혈우병을 낫게 하려도 노력했다. 그러다 괴승 라스푸틴이 황태자 알렉세이의 병을 치료한 것처럼 보이자[11] 그에게 의지하게 되었고, 이는 로마노프 왕조의 몰락의 원인 중 하나가 된다.

성경에서 예수의 옷자락을 만지자마자 혈루증이 나았다는 여인의 일화가 있는데, 혈우병과는 다른 병이지만 이름이 비슷해서인지 혈우병으로 잘못 알려져 있다.

2010년 6월 한국에서 모 초등학교 선생이 혈우병에 걸린 아이를 구타해서 매스컴에 탄적이 있다. 이 일로 해임당했으나 부당하다고 소송을 제기하여 2012년 승소하여 복귀했으나 학부모들의 반발로 복귀가 미뤄지고 계속 재판 중이라고.

인삼을 복용하면 피가 잘 안 멎는다. 인삼에 혈액응고를 방해하는 성분이 있기 때문. 그래서 큰 수술을 앞둔 환자는 인삼을 피해야 한다. 혈액순환에 좋다는 마늘이나 은행도 금물.

일본에서는 1980년대 혈우병 환자에게 일본 녹십자사에서 제조한 에이즈균에 오염된 비가열성 혈액제제를 사용했다가 혈우병 환자 중 에이즈 보균자가 다량으로 발생한 '약해 에이즈 사건'이 있다. 1995년 이 사건을 해결하기 위해 정면으로 나선 인물이 바로 전직 일본 총리인 간 나오토[12].

3. 혈우병인 실존 인물

4. 혈우병인 캐릭터

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  • [1] 혈액 속의 혈소판을 중심으로 혈구가 뭉쳐 응집, 피딱지(혈전)를 형성하여 상처를 틀어막는 기전을 말한다.
  • [2] 반성열성유전의 경우 이런 경우가 많다. 똑같은 형태의 유전 양상을 보이는 뒤센씨 근 위축증의 경우에도 X염색체 2개를 물려받은 여성은 매우 높은 확률로 출산 전 태내에서 사망한다. 원인은 현재는 알 수 없음.
  • [3] 터너 증후군인 여성은 성염색체가 XO(O는 없는 것)이므로 남성과 같이 X염색체가 하나만 결함이어도(hO) 발병된다.
  • [4] 특히 출산 시에 나오는 출혈 량은 평균 500ml 정도로 인체 전체에 흐르는 혈액의 약 1/9 정도.
  • [5] 예전 혈액에서 추출한 인자로 만든 제품들은 힘들었지만, 인공 합성제품의 개발로 내성이 생기는 것을 획기적으로 줄일 수 있기 때문에 최근 많이 쓴다.
  • [6] 라이언 화이트 참고.
  • [7] 아직까지 인공적으로 합성하는 제품이 많지 않다. 따라서 이러한 문제가 아예 없다고 볼 수는 없다.
  • [8] 더럽게 비싸다. 정부 지원금 받고도 한달에 기본 100만원이 넘어간다.
  • [9] 빅토리아 여왕의 자녀가 결혼할 때 즈음엔 아직 이 병의 원인에 대해 잘 알려져 있지 않았던 시기라서, 좀 시간이 지난 뒤에야 유럽 왕실이 영국 왕실 쪽 후손들과의 혼사에서 조심하게 되었다고 한다.
  • [10] 니콜라이 2세의 아내
  • [11] 진짜 치료를 한 건지 사기를 친 건지는 불명이다. 기록상으로는 치료가 된 듯해 보인다. 로마노프 왕조에 대한 전기를 쓴 로버트 매쉬는 실제 미국에서 최면술로 혈우병의 증상을 완화시키는 연구사례가 있다는 것을 들어 라스푸틴도 그런 케이스가 아닌가 짐작했다. 참고로 매쉬 자신도 혈우병 환자의 아버지이다.
  • [12] 이 '약해 에이즈 사건'으로 10살 때 에이즈에 감염되었다가, 중고등학생 때 국가, 제약회사와 맞서 싸워 이긴 인물이 현 참의원 의원(지역구 도쿄)인 카와다 류헤이다. 무소속으로 출마해 현재는 민나노당 소속으로, 보건의료 관련 정책 입안을 활발하게 추진하고 있는 중.
  • [13] 여성 혈우병 환자. 배우 정려원이 연기하였다.
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